Das Angelman syndrome ist eine genetische Störung, die zu einer schweren geistigen Behinderung führt.
Diese Erkrankung betrifft eines von 12.000 bis 20.000 Kindern und macht 6 % der Kinder mit schwerer geistiger Behinderung aus, die auch an Epilepsie leiden.
Symptome und Anzeichen
Kinder mit Angelman syndrome weisen häufig eine Entwicklungsverzögerung auf, die im Alter von 6 bis 12 Monaten sichtbar wird. Nach dem ersten Lebensjahr entwickelt sich daraus eine schwere Entwicklungsverzögerung.
Zu den Symptomen des Angelman syndrome gehören unter anderem Ataxie mit zitternden Gliedmaßen, eingeschränkte Ausdrucksfähigkeit und ein typischerweise fröhliches und hyperaktives Temperament mit kurzer Aufmerksamkeitsspanne, Lachen und Schlafstörungen. Aufgrund dieser Merkmale wurde das Angelman syndrome früher auch als „Happy-Puppet-Syndrom“ bezeichnet.
Es ist bemerkenswert, dass die charakteristischen Merkmale des Angelman syndrome meist erst nach dem ersten Lebensjahr sichtbar werden. Zu den weniger häufigen Befunden des Angelman syndrome gehören:
- Mikrozephalie
- Flacher Hals
- Blasse Haut und helles Haar
- Weit auseinander stehende Zähne
- Zungenprotrusion
- Offener Mund
- Skoliose
- Verstopfung
- Fütterungsschwierigkeiten
Die genetische Grundlage des Angelman syndrome
Das Angelman syndrome ist die Folge eines fehlenden UBE3A-Gens auf Chromosom 15q. Bei über 70 % der Patienten entsteht das Angelman syndrome durch mütterliche Deletionen der Chromosomen 15q11-13, die auch die schwerste Form des Syndroms verursachen.
Andere Formen des Syndroms beruhen auf einer uniparentalen Disomie, Mutationen im Imprinting-Zentrum und UBE3A-Mutationen. Das UBE3A-Gen ist Teil eines Genclusters, das für GABA-Rezeptor-Untereinheiten kodiert. Bei etwa 20 % der Personen mit Angelman syndrome liegt keine nachweisbare Mutation vor.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose des Angelman syndrome basiert auf typischen körperlichen und entwicklungsbedingten Merkmalen, EEG-Veränderungen, insbesondere langsamen Spike-Wellen mit großer Amplitude, und genetischen Tests. Genauer gesagt wird diese Erkrankung bei etwa 80 % der Patienten durch DNA-Methylierungstests nachgewiesen.
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Die Behandlung des Angelman syndrome umfasst die Anfallskontrolle mit Antikonvulsiva wie Natriumvalproat, Benzodiazepinen und Ethosuximid. Weitere Behandlungskomponenten können Physiotherapie, Logopädie und spezielle Schulungen sein. Diese Maßnahmen sind erforderlich, um die körperlichen und geistigen Fähigkeiten des Patienten zu verbessern und Skoliose und Immobilität vorzubeugen.
Eine genetische Beratung ist notwendig, um das Risiko für Geschwister oder andere Mitglieder der erweiterten Familie für das Angelman syndrome zu beurteilen. Das Risiko, dass Familienmitglieder an dieser Krankheit erkranken, liegt bei über 50 %, wenn der auslösende Faktor eine Mutation im UBE3A-Gen ist; das Risiko ist jedoch deutlich geringer, wenn die Erkrankung auf andere Mechanismen des Chromosomenverlusts zurückzuführen ist.